遗传性肿瘤风险评估
对于有肿瘤家族史的人群，可通过检测胚系基因（如BRCA1/2、MLH1、MSH2等）评估遗传性肿瘤综合征风险。建议以下人群考虑检测：家族中有多位一级亲属患同种癌症、发病年龄早于50岁、双侧或多种原发癌、罕见肿瘤（如男性乳腺癌）。检测结果若发现致病性变异，提示需加强针对性筛查，如乳腺MRI、结肠镜等，但并非确诊。
靶向治疗用药指导
对于已确诊肿瘤的患者，对肿瘤组织进行体细胞基因检测可发现驱动基因突变，从而匹配靶向药物。例如，非小细胞肺癌中EGFR突变患者可使用吉非替尼，结直肠癌中KRAS野生型患者可从西妥昔单抗获益。检测样本可为手术切除组织、穿刺活检或液体活检（血液/胸水）。嘉定分站提供多种检测panel，覆盖数百个肿瘤相关基因。
化疗药物敏感性预测
部分基因变异与化疗药物疗效或毒性相关。例如，UGT1A1*28等位基因与伊立替康严重腹泻风险相关，DPYD变异与氟尿嘧啶类药物毒性相关。检测这些基因有助于个体化调整化疗剂量，降低不良反应。报告会提供药物代谢相关基因型及临床建议。
疗效监测与复发预警
液体活检通过检测循环肿瘤DNA（ctDNA）可实现无创动态监测。治疗期间ctDNA水平下降提示有效，上升可能预示耐药或进展。术后ctDNA阳性提示微小残留病灶，复发风险较高。建议每3-6个月检测一次，具体频率遵医嘱。嘉定分站支持邮寄样本，方便本地患者。
检测前咨询与知情同意
进行肿瘤基因检测前，需由医生或遗传咨询师评估检测必要性，并签署知情同意书。检测可能发现意义不明确的变异或意外发现（如非肿瘤相关致病基因），需提前了解。嘉定分站提供免费咨询电话400-8381-255，可预约面对面或线上咨询。
报告解读与后续行动
检测报告通常由分子病理专家和临床医生共同解读。结果可能影响治疗决策，建议在肿瘤科医生指导下使用。对于遗传性突变，需告知直系亲属，并考虑进行级联检测。嘉定分站可协助联系遗传咨询师进行报告解读。